risonanza

[enrica72]

Ciao a tutte, a breve (spero) faremo la risonanza. Finora non ci ho pensato molto, ma adesso cominciano i sudori freddi. So più o meno in cosa consiste, ma mi sono imposta di non cercare alcuna info supplementare in internet e a suo tempo non ho chiesto i dettagli al neurochirurgo. Ma ho delle domande... Il risultato concretamente cos'è? Ti dicono dettagliatamente quali sono le eventuali aree danneggiate e a cosa sono preposte quelle aree e il livello del problema? La diagnosi in seguito a una risonanza è certa? Oppure (come penso) ci sono margini di recupero nonostante ti dicano il peggio?
Mi raccontate le vostre esperienze, se ci siete passate?
Grazie.

[briseida]

Ada ne avrà fatte 4 o 5 da quando è nata e nessuno ci ha mai spiegato se c'è un rapporto causa-effetto fra le sue lesioni e le conseguenze riportate Anzi, sembra che il problema principale che ha, il ritardo nel linguaggio, non si spieghi per le aree danneggiate.
Concludo che alla fine l'importante è il lavoro che si fa per ricuperare e poi l'andamento particolare di ogni bambino, purtroppo (o per fortuna) mi sembra che non ci siano risposte definitive.

(Considerando l'emorragia di IV-III grado che ha avuto Ada, in ospedale ci hanno ripetuto spesso che forse non avrebbe camminato mai. Oggi i suoi problemi sono ben altri e la motricità non ci fa soffrire per niente).

Ti consiglierei di cercare chiarimenti senza però andare giù di morale se le notizie non fossero quelle che desideresti.

xxxxxxx

[Fran73]

Ciao Enrica,
Anneli ne ha fatta una a due anni di eta'. Prima le avevano fatto un sacco di ecografie al cervello, quando la fontanella era ancora aperta.

Come dice Fanni, neanche noi abbiamo mai avuto chiaro il nesso fra l'esito della risonanza ed i problemi di Anneli.
Ti diro' di piu', abbiamo avuto "letture diverse" della risonanza fatta! La prima, fatta dall'ospedale dove hanno fatto l'esame, che vedeva problemi legati alla prematurita (ritardo di mielinizzazione), invece la neuropediatra che ha visto "le foto" successivamente ha molto ridimensionato la situazione.

L'unica cosa concreta e' che hanno visto una ciste (abbiamo scoperto a posteriori essere molto comune nei bimbi con la Sindrome di Anneli). Per ora e' di dimensioni ridotte ed in una posizione innocua, quindi non ci hanno prescritto nessuna risonanza futura, a meno che insorgano problemi.

incrociamo le dita per voi!
Fran

[Mamù]

Ciao Enrica,

ad Anita la risonanza è stata fatta due mesi dopo la nascita, proprio quando avrebbe compiuto diciamo così le 40 settimane di gestazione..qui a Genova è prevista per tutti i nati prematuri che sono stati ricoverati al CNR dell'ospedale Gaslini e viene fatta possibilmente entro appunto le 40 settimane..per nostra fortuna non hanno rilevato nulla se non il ventricolo sinistro leggermente dilatato ma comunque nella norma. Ci è stato dato nell'immediato un risultato generico e poi dopo circa 3/4gg siamo andati a ritirare il referto vero e proprio con un breve colloquio con la dottoressa che aveva analizzato le immagini..dopodiché abbiamo portato il tutto alla pediatra e alla neuropsichiatra e abbiamo avuto la consulenza di un neurochirurgo...

In bocca al lupo, facci sapere..

[Mamù]

Ciao Enrica...
Come state? Avete poi fatto la TAC?
Un bacio

[enrica72]

Ciao Mamù, ciao tutte,
la risonanza è stata rimandata al 27 aprile per via di un raffreddore. Nel frattempo però abbiamo avuto i risultati del cgh-array che sono negativi. Il genetista ci vuole rivedere a gennaio per fare il punto della situazione ed eventualmente indagare ancora. So che con questo dato si escludono circa 100 sindromi su varie migliaia. Vorrei parlarne meglio con il genetista, ma non ne ho ancora avuto l'occasione (la comunicazione è avvenuta via telefono perché eravamo in un'altra città).
Voi sapete che valenza ha questo test, se è sicuro al 100%, se le malattie che si escludono sono quelle più comuni?
La bimba intanto cresce, fa progressi, ma io oramai ho abbastanza chiaro che c'è qualcosa che non va e non credo che rientrerà col tempo come amici e parenti mi continuano a ripetere. Non si tratta delle cose che fa o non fa, ma del come le fa, dello sguardo, del modo di ridere, di muoversi, di tutto.
Ho deciso di cambiare città, trasferendomi in una più piccola e dove i servizi sociali funzionano meglio per renderci la vita più lieve. In realtà si tratta anche della mia città di origine, dove ho famiglia e amici...Spero sia una scelta giusta.
Un abbraccio.

[Mamù]

Dove ci sono famiglia e amici e ci si sente amati è sempre un buon posto dove stare...
Facci sapere della risonanza... Baci

[enrica72]

Ciao a tutte,
ho preso oggi il referto della risonanza. Me l'ha commentato una dottoressa che non conosce la bimba, dicendomi che il suo commento non poteva che essere molto sommario non conoscendo appunto l'aspetto clinico. Sto mandando il CD al neurochirurgo e al genetista e domani lo porto al centro dove è seguita per capirci di più.
Sostanzialemnte mi ha detto che c'è una malformazione nella parte sinistra che può essere di origine genetica o causata da un'infezione in utero...consiglio: approfondire indagini...prognosi: boh! più o meno quello che m'aspettavo.
Fra di voi esperte mamme c'è qualcuna che ci capisce qualcosa in ciò:

Si ottengono immagini T1, T2 e T2* dipendenti in sequenza SE, FSE, GRE, FIESTA, 3D FLAIR e BRAVO, orientate o ricostruite nei tre piani ortogonali. L'indagine è stata completata con sequenza SE EPI dipendente dalla diffusione protonica e con spettroscopia protonica SV a TE breve mediante campionamento della sostanza grigia interemisferica.
Dismorfismo cranico con aspetto "turricefalo" e appiattimento asimmetrico delle bozze parieto occipitali, verosimilmente posturale, con netta prevalenza destra.
Asimmetria dei due emisferi per ipoplasia/ipotrofia del sn in assenza di sicure alterazioni di segnale intra o extraparenchimali sopra e sottotentoriali.
Ridotta la rappresentazione della sostanza bianca cerebrale biemisferica.
Congrua con l'età gestazionale la mielinizzaione della sostanza bianca.
Spazi perivascolari prominenti si rilevano nella sostanza bianca peri e sopratrigonale bilaterale.
Asimmetria di solcazione per maggior infolding della porzione posteriore della scissura silviana dal lato Sn in assenza di aspetti malformativi della corteccia.
Sistema ventricolare sopratentoriale asimmetricamente ampliato per prevalenza del ventricolo laterale sn. Pervio l'acquedotto di Silvio.
Ampiamente rappresentato lo spazio subaracnoideo periencefalico sopratentoriale soprattutto dal lato sn.
Le strutture della linea mediana sono in asse.
Prominenti il quarto ventricolo, la vallecula che comunica con un'ampia cisterna magna.
Materiale iperintenso in T2 di aspetto flogistico occupa le cellette mastoidee bilateralmente e si estende alla cavità dell'orecchio medio dal lato sn.
Non alterazioni del profilo spettrale alla valutazione qualitativa.
Indicato controllo a mielinizzazione completata (dopo i tre anni) in assenza di variazioni del quadro clinico.

Vi abbraccio.

[Fran73]

Enrica, non posso che condividere il tuo grande BOH!
Mi dispiace, non ci capisco niente e ti incoraggio a non farti spaventare da paroloni che potrebbero non voler dire niente di male.
Aspetto con te che qualche esperto ci illumini..
coraggio!

Fran

[Mamù]

Ciao Enrica!
Come Fran non so proprio come interpretare questo referto..neurochirurgo e genetista hanno risposto?
Un abbraccio

[briseida]

Io ancora non sono riuscita a farmi spiegare le risonanze di Ada, quindi non posso aiutarti...
Forza, alla fine quello che conta è l'evoluzione di tua figlia!

[camilla2000]

Le risonanze...un mistero..parole che Nn si capiscono ..
Ma come ha detto Briseida devi vedere l evoluzione di tua figlia

[StefyFra]

Ciao anch'io non è che abbia capito molto dalla risonanza eppure qualcosa c'è anche nella nostra ma nessuno mi ha spiegato bene cosa comporta... mi ricordo che la NPI aveva detto che il ritardo di mielinizzazione a 20 mesi probabilmente sarebbe stato evidenziato a metà dei bimbi se tutti avessero fatto una risonanza... penso sia meglio che te la commenti qualcuno che conosce già la bimba

[MammaSole]

La risonanza dovrebbe cercare di rispondere alla situazione clinica ma il cervello è davvero un grande mistero!

La prima che avevamo fatto a 10 mesi leucomalacia periventricolare con area maggiormente sfumata a sinistra.... ripetuta qualche mese fa a 6 anni.

Aree piccole cicatrizzate e un area più grande ancora molle... secondo il npi segno che ci sono ancora possibilità di recupero.

Boh? Noi continuiamo comunque il suo percorso.

[enrica72]

Ciao a tutte,
il neurochirurgo ci ha detto che si apprezzano asmmetrie dovute alla sua forte plagiocefalia, ma che non incidono sulla funzionalità e poi che c'è "qualche anomalia di sviluppo" non meglio specificata. Insomma ha molto ridimensionato quello che mi avevano detto vari medici qua e là. Ma insomma... Fatto sta che mia figlia un ritardo ce l'ha, anche se piccoli progressi continua a farne.
Mi hanno inserito in un percorso diagnostico alla Stella Maris che inizierà a fine settembre. Io non ne ho molta voglia, non ne vedo l'utilità, certo se fossi sicura di scoprire precisamente la causa del ritardo e una prognosi plausibile lo farei con convinzione, ma ormai ho capito come vanno le cose e che solo il tempo potrà dire.
Comunque andiamo avanti. Devo solo controllare la mia ansia, stabilizzarmi emotivamente e non sentirmi costantemente in colpa per il fatto di non stimolarla abbastanza. Come si fa????
Baci.

P.S. Una domanda alle mamme di bimbi con sindrome genetica: dopo quante indagini sono arrivati a una diagnosi?