FORUM DEI PREMATURI

Ciao. Mi hanno chiamato da modena dicendomi che hanno trovato una mutazione genetica e non sanno se è una nuova forma. Dovremo tornare il 21 rifaranno il prelievo alla bimba e anche a noi. Non so che pensare

Ciao da quanto tempo avete fatto il prelievo?anche ad Alessia con i primi test avevano riscontrato una mutazione genetica poi hanno fatto il test anche a noi ed é risultata una mutazione che anchio ho,

Un sacco di gente ha mutazioni genetiche senza saperlo. Ho scoperto di averne una anch'io dopo la gestosi, di per se possono anche non comportare nulla.

74dani ha scritto:Ciao da quanto tempo avete fatto il prelievo?anche ad Alessia con i primi test avevano riscontrato una mutazione genetica poi hanno fatto il test anche a noi ed é risultata una mutazione che anchio ho,

Il prelievo lo ha fatto a gennaio. Ora lo rifaremo il 20.

ciao vi hanno detto qualcosa in più ieri?

Ciao. Beh hanno fatto il prelievo anche a noi perché questo gene modificato che hanno riscontrato in mia figlia è la prima volta che lo vedono quindi vogliono vedere se lo abbiamo trasmesso uno di noi e quindi non è preoccupante oppure è unico caso al mondo. Dovrebbero arrivare le risposte per luglio. Tu hai novità per tua figlia?

no ancora nessuna novità

Ciao Dani abbiamo avuto i risultati delle analisi. Nuova mutazione genetica hdac8 ci sono 4/5 casi che però non hanno più dato notizie. Sindrome di Cornelia de Lange . Siamo seguiti dal prof Scarano di Benevento molto preparato e professionale. Stiamo facendo u a serie di d.h. al momento hanno riscontrato solo i reni un pò più piccoli. Continuano gli accertamenti. Speriamo bene. Tua figlia come va? Hai avuto notizie in più?

scusa il ritardo , si noi possiamo festeggiare sono arrivati i risultati e non ha la shox una malattia genetica che da bassa statura, e come ti avevo già detto escludono la cornelia al 70% ,se non ci sono novità la rivedono tra due anni,hai sentito i medici di monza?

Ciao. Mi fa veramente piacere per tua figlia. Noi siamo seguite a Benevento, dai vari dh che abbiamo fatto non è risultato niente. Anche sotto il profilo cognitivo e motorio sta facendo enormi passi avanti. Speriamo continui così

bene sono contenta ,i loro studi e ricerche sono molto lente per i nostri nervi ma bisogna avere tanta pazienza