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crescita rallentata

Un cantuccio in cui potersi sfogare nei momenti peggiori; ma anche il luogo adatto per essere consolati.

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Re: crescita rallentata

Messaggioda steffy il 10 apr 2015, 16:16

Ciao. Mi hanno chiamato da modena dicendomi che hanno trovato una mutazione genetica e non sanno se è una nuova forma. Dovremo tornare il 21 rifaranno il prelievo alla bimba e anche a noi. Non so che pensare
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Re: crescita rallentata

Messaggioda 74dani il 10 apr 2015, 21:27

Ciao da quanto tempo avete fatto il prelievo?anche ad Alessia con i primi test avevano riscontrato una mutazione genetica poi hanno fatto il test anche a noi ed é risultata una mutazione che anchio ho,
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Re: crescita rallentata

Messaggioda gabriella tolotti il 10 apr 2015, 21:39

Un sacco di gente ha mutazioni genetiche senza saperlo. Ho scoperto di averne una anch'io dopo la gestosi, di per se possono anche non comportare nulla.
Fabio è nato il 21/01/2006 alla 26ma sett.
Pesava 510 gr

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Re: crescita rallentata

Messaggioda steffy il 11 apr 2015, 9:23

74dani ha scritto:Ciao da quanto tempo avete fatto il prelievo?anche ad Alessia con i primi test avevano riscontrato una mutazione genetica poi hanno fatto il test anche a noi ed é risultata una mutazione che anchio ho,


Il prelievo lo ha fatto a gennaio. Ora lo rifaremo il 20.
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Re: crescita rallentata

Messaggioda 74dani il 21 apr 2015, 10:32

ciao vi hanno detto qualcosa in più ieri?
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Re: crescita rallentata

Messaggioda steffy il 21 apr 2015, 11:56

Ciao. Beh hanno fatto il prelievo anche a noi perché questo gene modificato che hanno riscontrato in mia figlia è la prima volta che lo vedono quindi vogliono vedere se lo abbiamo trasmesso uno di noi e quindi non è preoccupante oppure è unico caso al mondo. Dovrebbero arrivare le risposte per luglio. Tu hai novità per tua figlia?
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Re: crescita rallentata

Messaggioda 74dani il 21 apr 2015, 19:29

no ancora nessuna novità
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Re: crescita rallentata

Messaggioda steffy il 3 ott 2015, 12:24

Ciao Dani abbiamo avuto i risultati delle analisi. Nuova mutazione genetica hdac8 ci sono 4/5 casi che però non hanno più dato notizie. Sindrome di Cornelia de Lange :( . Siamo seguiti dal prof Scarano di Benevento molto preparato e professionale. Stiamo facendo u a serie di d.h. al momento hanno riscontrato solo i reni un pò più piccoli. Continuano gli accertamenti. Speriamo bene. Tua figlia come va? Hai avuto notizie in più?
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Re: crescita rallentata

Messaggioda 74dani il 17 nov 2015, 11:14

scusa il ritardo , si noi possiamo festeggiare sono arrivati i risultati e non ha la shox una malattia genetica che da bassa statura, e come ti avevo già detto escludono la cornelia al 70% ,se non ci sono novità la rivedono tra due anni,hai sentito i medici di monza?
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Re: crescita rallentata

Messaggioda steffy il 17 nov 2015, 11:35

Ciao. Mi fa veramente piacere per tua figlia. Noi siamo seguite a Benevento, dai vari dh che abbiamo fatto non è risultato niente. Anche sotto il profilo cognitivo e motorio sta facendo enormi passi avanti. Speriamo continui così
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Re: crescita rallentata

Messaggioda 74dani il 19 nov 2015, 11:16

bene sono contenta ,i loro studi e ricerche sono molto lente per i nostri nervi ma bisogna avere tanta pazienza
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