da fabio.mosca il 5 gen 2008, 18:45
L'Ipotiroidismo Congenito (IC) primario è la più frequente disturbo endocrinologico dell'età evolutiva: nel mondo 1 neonato su 3000-4000 nati vivi è colpito da questa patologia causata, nella maggior parte dei casi, da alterazioni nella embriogenesi della ghiandola tiroidea. Tali alterazioni si manifestano con assenza della ghiandola stessa (agenesia), ipoplasia, o con la presenza di abbozzi tiroidei in sede ectopica (ectopia), generalmente insufficienti ad assicurare un normale apporto di ormoni tiroidei. Più raramente l'IC è provocato da un deficit geneticamente determinato di enzimi deputati alla sintesi degli ormoni tiroidei. Ancor più rare (circa 1 su 100.000) sono le forme secondarie di IC dovute ad un deficit congenito ipotalamo-ipofisario. Sono state descritte, inoltre, forme transitorie di IC dovute ad eccesso di iodio in epoca perinatale, a patologia tiroidea autoimmune materna e a carenza endemica di iodio nel territorio.
La terapia ormonale sostitutiva (L-tiroxinaà Eutirox®), poco costosa e di semplice somministrazione, consente di prevenire il ritardo mentale e di crescita purché sia attuata precocemente, come nel caso della sua bambina che grazie allo screening neonatale per le malattie metaboliche tra cui l’IC ha sicuramente potuto iniziare la terapia con l’ormone sostitutivo molto presto.
I dosaggi di Eutirox® sono individualizzati per ogni bambino, in base ai livelli di ormone circolante (cioè ai livelli di TSH, fT4 che si dosano nel siero); il dosaggio degli ormoni su sangue viene effettuato prima della somministrazione affinché i livelli ematici non siano falsati da una somministrazione vicina al prelievo. E’ importante che la bambina venga presa in carico da un Centro di endocrinologia pediatrica perché nei primi tre anni di vita soprattutto, o in periodi di rapido accrescimento è necessario un aggiustamento della terapia piuttosto frequente, in modo da avere una crescita psicosomatica adeguata.
Se possa o meno smettere la terapia con Eutirox®dipende dalla causa dell’ipotiroidismo, come è intuitivo in caso di assenza o ipoplasia grave della ghiandola tiroide, non sarà sicuramente possibile sopenderla.
L’ipertiroidismo è il disturbo opposto causato da un eccesso di ormoni circolanti.
Prof. Fabio Mosca
Direttore U.O. di Neonatologia e Terapia Intensiva Neonatale
Cattedra di Neonatologia-Universita' degli Studi di Milano
Ospedale Maggiore Policlinico Mangiagalli e Regina Elena-Fondazione IRCCS